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Il Premio Nobel per la medicina di quest'anno è stato assegnato ai ricercatori americani Victor Ambros e Gary Ruvkun per aver scoperto i microRNA (miRNA), una nuova classe di piccole molecole di RNA che svolgono un ruolo cruciale nella regolazione dei geni.
La scoperta di Ambros e Ruvkun ha mostrato un nuovo principio di regolazione genica che è fondamentale per gli organismi multicellulari, tra cui l'uomo. In seguito a questa scoperta sappiamo che il genoma umano contiene più di mille miRNA, che svolgono un ruolo importante nello sviluppo e nel funzionamento degli organismi.
Già a partire dal 2021, alcuni studi funzionali hanno dimostrato che il cattivo funzionamento di alcuni miRNA, come miR-16-1, miR-29a e miR-96, sono in grado di peggiorare il quadro clinico o mostrare un effetto positivo nel quadro dell’anemia falciforme (Sickle Cell Disease, SDC) una malattia caratterizzata dalla produzione di emoglobina anomala. Questo comporta che i pazienti che ne sono affetti possono presentare anemia emolitica, dolore e danni agli organi. Da notare che miR-16-1, miR-29a e miR-96 sono coinvolti nel controllo dell'hub BCL11A/TR2/TR4 e cheBCL11A è un gene che sopprime la produzione di g-globina e di emoglobina fetale (HbF) nei globuli rossi. Poiché livelli più elevati di HbF possono ridurre la gravità della SCD, l'abbassamento di BCL11A potrebbe rappresentare un promettente approccio per aumentare l'HbF, come si sta studiando nel clinical tirial avviato dal Boston Children's Hospital (NCT03282656).

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