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Siamo lieti di annunciare che un nuovo articolo sulla Rete Internazionale di Ricerca sulle Emoglobinopatie - INHERENT, di recente formazione, è stato pubblicato sull'American Journal of Hematology.

L'articolo presenta INHERENT come un network internazionale incentrato sullo studio delle varianti genetiche delle emoglobinopatie attraverso uno studio di associazione genome-wide (GWAS) multietnico su larga scala. INHERENT studierà come le varianti genetiche influenzano le diverse manifestazioni cliniche e il diverso grado di gravità delle emoglobinopatie, comprese le sindromi talassemiche e l’anemia falciforme.

L'articolo evidenzia anche gli obiettivi e le sfide del network e viene sottolineata anche la sua unicità.

INHERENT riunisce 9 consorzi internazionali/regionali esistenti nel settore, quali ARISE (che è coordinato dalla Fondazione Benzi), ITHANETRADeep, SPARCO, SADaCCREDACHVP GGN, IHR e ClinGen Hemoglobinopathy VCEP, ed è sostenuto dalla rete di riferimento europea sulle malattie ematologiche rare, ERN-EuroBloodNet.

La Fondazione Benzi è attivamente coinvolta nelle attività del network come coordinatore del gruppo di lavoro etico.

La partecipazione a INHERENT è aperta a qualsiasi gruppo che possa presentare un minimo di 30 campioni con la loro descrizione fenotipica di base. I membri attuali comprendono oltre 170 esperti di 90 organizzazioni, in 36 Paesi del mondo. Con i suoi attuali membri, il network ha il potenziale per arruolare oltre 73 mila pazienti. L'obiettivo è quello di arruolare almeno 30 mila pazienti, che è oltre un ordine di grandezza più grande di qualsiasi GWAS precedente nel campo.

Il grande aumento della dimensione del campione e la diversità nelle popolazioni studiate, consentirà nuove scoperte e amplierà le conoscenze sulla genetica delle emoglobinopatie, aprendo così la strada al progresso della scienza della diagnosi e del trattamento personalizzati.

Per ulteriori informazioni, puoi visitare il sito ufficiale di INHERENT e consultare la scheda informativa. Se interessati a partecipare al network, si prega di contattare Dr Petros Kountouris.

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