La Fondazione Gianni Benzi ha partecipato al Congresso Internazionale Malattie Rare 2022: Ritorno al futuro, che si è tenuto il 24-25 giugno a Bari.
L'evento ha fornito una panoramica sulle malattie rare proiettata verso il prossimo futuro, con un focus sull'innovazione scientifica nel campo delle malattie rare, in particolare sull'accesso a trattamenti innovativi e personalizzati per i pazienti. È stato ampiamente discusso il valore della cooperazione tra tutti gli stakeholder, compreso il ruolo cruciale delle partnership internazionali. Inoltre, è stata evidenziata l'importanza di garantire servizi sanitari adeguati ai pazienti in tutte le fasi della malattia e in tutti i contesti di cura, soprattutto a casa dei pazienti.
Durante l'evento, le ricercatrici della Fondazione Gianni Benzi hanno presentato cinque poster su diversi contributi forniti nel campo delle malattie rare, da sempre una delle nostre principali aree di interesse.
In particolare, Rossella Conte ha descritto le esperienze collaborative nel campo delle emoglobinopatie rare, come la talassemia e l’anemia falciforme, portate avanti dalla Fondazione Gianni Benzi nell'ambito di progetti e network di ricerca internazionali così come le iniziative specifiche di coinvolgimento e sensibilizzazione dei pazienti.
Antonella Didio ha presentato un poster dedicato al progetto “African Research and Innovative Initiative for Sickle Cell Education: Improving Research Capacity for Service Improvement (ARISE)” che la Fondazione Gianni Benzi coordina. L'obiettivo è quello di creare un programma di scambio di personale multidisciplinare finalizzato a condividere e implementare le migliori pratiche nella gestione dell’anemia falciforme. Sono state ampiamente illustrate le principali attività svolte finora.
Viviana Giannuzzi ha fornito una panoramica dei farmaci orfani autorizzati in Europa nel periodo 2000-2021 e dei bisogni coperti, estratti dal database EuOrphan ospitato dalla Fondazione Gianni Benzi.
Annalisa Landi ha presentato il modello di Consenso Informato per i registri, che consente un facile adattamento alle specificità delle reti di riferimento europee, dei Paesi e dei siti. Il modello è stato sviluppato nell'ambito dell’European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD).
Considerando che la maggior parte delle malattie rare genetiche ha inizio nell'infanzia e che molte delle malattie rare potenzialmente letali ha un esordio esclusivamente pediatrico, il contributo che l’European Paediatric Translational Research Infrastructure (EPTRI), in cui la Fondazione Gianni Benzi è attivamente coinvolta, potrebbe apportare al settore delle malattie rare, è stato evidenziato in uno specifico poster presentato da Lucia Ruggieri.
Visitate il nostro sito web per scoprire di più sulle nostre attività!
