Raccogliere e condividere dati per creare un sistema integrato

INFORMATION TECHNOLOGY

Uno dei settori in cui la Fondazione ha sviluppato le sue competenze è l’Information Technology (IT), che si è affermata negli ultimi anni come un potente strumento per il progresso della ricerca scientifica in numerosi campi e specialmente in campo biomedico. La Fondazione Gianni Benzi ha attivato questo specifico settore dotandosi di un IT-Lab e collaborando con ruoli leader a numerose attività di ricerca che integrano strumenti e competenze di IT.

Applicazioni di IT sono utilizzate per la raccolta e analisi dei dati che confluiscono in Registri di pazienti (Registro Thalassemia) o di farmaci (EuOrphan) o più recentemente per applicazioni che misurano le performance delle attività di ricerca in generale (Progetto PEPPER) e clinica (c4c). Un campo di più recente applicazione è l’utilizzo di dati di varia origine (compresi i cosiddetti ‘real word data’) ad integrazione dei dati che si possono raccogliere durante gli studi clinici. Queste raccolte necessitano di nuove competenze volte a rendere FAIR l’utilizzo delle tecnologie, amplificando i risultati che si possono ottenere. In questo settore la Fondazione Gianni Benzi sta sperimentando un modello integrato di condivisione di database di pazienti thalassemici destinato a far confluire tutti i dati in un’unica sede virtuale.

Italian Interregional Registry for Thalassaemia patients

 

HTA-Thal è un Registro Multiregionale Italiano per la Thalassemia che ha raccolto dati epidemiologici, clinici, diagnostici e terapeutici di circa 2.000 pazienti affetti da talassemia. In particolare, sono state raccolte informazioni relative alle tecniche diagnostiche disponibili per il monitoraggio del ferro, alla valutazione della loro efficacia e del relativo impatto economico, per l’ottimizzazione dei percorsi clinico-diagnostico-terapeutici.

Questo registro nasce da un progetto italiano “Rete Interregionale per la Thalassemia: HTA dei percorsi diagnostico-strumentali e terapeutici e monitoraggio dell’accumulo di ferro” condotto nel 2008 e finanziato dal Ministero Italiano della Salute (ex articolo 12 D.LGS. 502/1992 e successive modifiche) e dalla Fondazione Italiana "Leonardo Giambrone" per la guarigione dalla Thalassemia, Ente morale Onlus.

Nel 2009 è stato condotto un sotto-studio prospettico multicentrico osservazionale "Quality of life, patient satisfaction and disease costs in patients with β-thalassaemia major" su 272 pazienti (adolescenti e adulti) di 13 centri clinici afferenti al registro, che ha confermato l'importanza di una buona chelazione per ritardare o evitare l’insorgenza delle complicanze che colpiscono questi pazienti, con un impatto enorme sulla qualità della vita.

La Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi Onlus ad oggi continua a gestire volontariamente il registro e collabora con altre iniziative di raccolta dati (come il Myocardial Iron Overload in Thalassaemia - MIOT e l’International Working Group on Thalassaemia). Questa collaborazione ha consentito la raccolta di dati derivanti da 10 registri per la talassemia e altre emoglobinopatie in Italia e nel mondo, al fine di creare una banca dati elettronica comune che consenta l’acquisizione di informazioni più complesse e pertinenti.

HTA-Thal fornisce una mappa dei centri per la talassemia esistenti sul territorio italiano e include dettagli sui servizi e sugli strumenti disponibili in ciascuno dei centri partecipanti al registro, che rappresenta uno strumento utile per condurre analisi e follow-up sugli outcome della malattia e sulle problematiche emergenti.

Leggi "Living well with Thalassaemia"

European Database of Orphan Medicines

 

Database consultabile online che raccoglie tutte le informazioni disponibili sui farmaci per le malattie rare: principi attivi designati o approvati come farmaci orfani, data di designazione, indicazione orfana, proprietario della designazione e dell’Autorizzazione all’Immissione in Commercio, codice ATC (Anatomical Therapeutic Chemical Classification System), nome commerciale, indicazione terapeutica ed età approvate, data di approvazione, natura genetica e se colpisce i bambini.

Grazie alle informazioni disponibili su EuOrphan è possibile anche accedere alle statistiche generali, alle analisi comparate Europa-Stati Uniti su designazioni e approvazioni, all’analisi dei fallimenti riscontrati nell’approvazione di farmaci orfani designati.

Pin It on Pinterest

Share This